23.10.2021 15:45 1 EWA/pomorskie.eu
fot. pomorskie.eu
Urodziny Bohatera Borysa to idea, której celem jest budowanie świadomości społecznej o rzadkich chorobach, ich diagnozowaniu, leczeniu i terapiach. Wydarzenie jest organizowane on-line, 24 października, a powstało dzięki zdeterminowanym rodzicom tytułowego bohatera, Borysa.
Chłopiec z Gdańska, Bors ma 12 lat i cierpi na rzadką, genetyczną i nieuleczalną chorobę genetyczną, zwaną leukodystrofią metachromatyczną (MLD). W wyniku błędu w jednym z genów organizm Borysa nie produkuje specjalnego enzymu. Po kilku latach dochodzi do stopniowego zanikania kolejnych funkcji organizmu. Dziecko zaczyna cofać się w rozwoju – pierwszy cierpi układ motoryczny (nogi, ręce), potem zanika mowa, słuch, wzrok, zdolność jedzenia i oddychania, aż do śmierci w wyniku odkorowania mózgu. Chłopiec dzięki wsparciu wielu osób przeszedł w 2015 roku przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych.
Historia Borysa od diagnozy, poprzez przeszczep aż do codziennej rehabilitacji i stymulacji stała się inspiracją do tego by zacząć rozmawiać, o rzeczach trudnych i ważnych w prosty sposób.
— Chcemy przyjrzeć się bliżej i zrozumieć, na czym polegają choroby rzadkie, kim są osoby nimi dotknięte, jak możemy bardziej świadomie pomóc im pełniej funkcjonować w życiu codziennym każdego z nas – tłumaczy Tomasz Grybek, tata Borysa na portalu pomorskie.eu
Wydarzenie z uwagi na pandemie jest organizowane on-line, w niedzielę (24 października) o godzinie 11.00 na tej stronie internetowej.
materiał prasowy
Prezentacje poruszą tematy m.in. dotyczące spadku liczby osób zgłaszających się do bazy potencjalnych dawców szpiku czy uruchomienia pilotażowego programu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, będą też omawiane kwestie dotyczące roli mężczyzn w życiu rodzin z niepełnosprawnościami oraz postrzeganiu rodzin z dziećmi z niepełnosprawnościami.
